פרופ' אילנה גוזס דורגה בין החוקרים המובילים בעולם והראשונה בישראל בתחום מחקרה

דירוג זה ממקם את אוניברסיטת תל אביב במקומות ראשונים בארץ ובעולם בתחום הטאופתיה - אחת הפתולגיות המובילות במחלת אלצהיימר

09 דצמבר 2019
פרס אלופת התקווה לפרופ' גוזס על מחויבותה לחקר מחלות נדירות וגנטיות

פרופ' אילנה גוזס מהפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב דורגה בין החוקרים המובילים בעולם והראשונה בישראל בשטח הטאופתיה (אחת הפתולגיות המובילות במחלת אלצהיימר) וכמומחית עולמית בתרופות המגינות על המוח. הדירוג בוצע על ידי האתר הבינלאומי expertscape, ובוסס על 359 מאמרים שפורסמו משנת 2009 ועד היום. דירוג זה ממקם את אוניברסיטת תל אביב במקומות ראשונים בארץ ובעולם בתחום.

 

"טאופתיה היא מצב פתולוגי של משקעים של החלבון טאו - Tau במוח החולה (סבכים נוירופיבראליים). טאופתיה מצויה במחלות נוירודגנרטיביות (מחלות מוח ניווניות). הטאופתיה הנפוצה ביותר הינה מחלת אלצהיימר. טאופטיות אחרות כוללות חולי דמנציה (שיטיון), חולים מבוגרים עם תסמונת דאון, חולי פרקינסון מסוימים וחולי ALS. במעבדתי אנחנו חוקרים מנגנונים פעילות של טאו בתא העצב הבריא ויחסי גומלין של עם החלבון ADNP." מסבירה פרופ' גוזס.

 

פרופ' גוזס, מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה של הפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר, נחשבת לחלוצה בחזית המחקר הגנטי והבנת מחלות מוח. היא גילתה את הגן ADNP שגורם לתסמונת ADNP באוטיזם וקשרה אותו גם למחלת האלצהיימר והסכיזופרניה. פרופ' גוזס גם מצאה את מנגנוני הפעולה של ADNP, הראתה שהוא חיוני ליצירת המוח, משפעל מאות גנים ומגן על הקשרים במוח (סינפסות). כיום עוסקת פרופ' גוזס, בין היתר, בפיתוח תרופה מבוססת ADNP.

 

הקשר בין אלצהיימר ואוטיזם

לאחרונה, קבוצת החוקרים בהובלתה מצאה חפיפה גבוהה בין מאות מוטציות המאפיינות ילדים עם אוטיזם ומוגבלות שכלית התפתחותית, לבין מוטציות במוחם של חולי אלצהיימר. החוקרים התמקדו במיוחד במוטציות בגן ADNP, שיש לו תפקיד חשוב בהתפתחות המוח ובהגנה על מבנה תאי העצב במוח. הם מצאו כי טיפול באמצעות מקטע מקוצר של החלבון ADNP, הקרוי NAP, עשוי להגן על המוח מפני השפעת המוטציות, ולסייע לחולי אלצהיימר ולאוטיסטים.

 

"החלבון ADNP, המיוצר על ידי הגן ADNP, התגלה במעבדה שלי לפני כ-20 שנה, ומאז ערכנו עליו מחקרים רבים," אומרת פרופ' גוזס. "במהלך השנים התברר כי ל-ADNP יש תפקיד מרכזי בהתפתחות המוח בעובר, וכי פעולתו קשורה לחלבון Tau, הנקשר לשלד תאי העצב במוח ומייצב את מבנה התא, וידוע כי הוא נפגע אצל חולי אלצהיימר. בעבר הפקנו מהחלבון ADNP מקטע מקוצר בשם NAP, המשמש בסיס לתרופה ניסיונית לאוטיזם. במחקר הנוכחי מצאנו מספר מוטציות חדשות בגן ADNP במוחם של חולי אלצהיימר. כמו כן גילינו שככל שעולה מספר המוטציות ב-ADNP במוחם של החולים, עולה גם הפתולוגיה של החלבון Tau."

 

"המחקר שלנו פותח אופק חדש למחקר ולטיפול במחלת אלצהיימר ובאוטיזם," אומרת פרופ' גוזס. "עד היום התמקדו חוקרי אלצהיימר בעיקר במצבורי העמילואידים שנוצרים במוחם של חולי אלצהיימר. המחקר שלנו מפנה את תשומת הלב לכיוון אחר – מוטציות שמשפיעות על החלבון Tau, ובכך גורמות לפגיעה במבנה של תאי העצב במוח. יותר מכך, התרופה הניסיונית שאנחנו מפתחים עשויה לסייע לחולי אלצהיימר וגם לאוטיסטים עם מוטציות הדומות לאלה של מחלת האלצהיימר."

 

החברה הישראלית קורוניס נוירוסיינס מחזיקה בזיכיון לפיתוח התרופה 201CP, המבוססת על המקטע NAP, מחברת רמות שליד אוניברסיטת תל אביב. החברה מפתחת תרופה ניסיונית לאוטיזם מסוג תסמונת ADNP, שנגרמת על ידי מוטציה אקראית בגן ADNP. הפיתוח נעשה תחת התוויה של תרופת יתום ממנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA).

 

 

אוניברסיטת תל אביב עושה כל מאמץ לכבד זכויות יוצרים. אם בבעלותך זכויות יוצרים בתכנים שנמצאים פה ו/או השימוש
שנעשה בתכנים אלה לדעתך מפר זכויות, נא לפנות בהקדם לכתובת שכאן >>